व्याख्या- ग्रेगर जोहान मेंडल (Gregor Mendel) ने उद्यान मटर (Pisum sativum) पर किए गए संकरण प्रयोगों के आधार पर वंशानुक्रम के मूलभूत नियमों (प्रभाविता का नियम, पृथक्करण का नियम एवं स्वतंत्र अपव्यूहन का नियम) का प्रतिपादन किया। इसीलिए मेंडल को ‘आनुवंशिकी का जनक’ (Father of Genetics) कहा जाता है।

व्याख्या- अप्रभावी एपिस्टासिस (Recessive Epistasis) में जब एक अप्रभावी एलील अपने दोनों युग्मविकल्पियों (समयुग्मजी अप्रभावी अवस्था, जैसे aa) के रूप में उपस्थित होता है, तो वह दूसरे स्वतंत्र जीन के प्रभावी व अप्रभावी दोनों एलीलों के प्रभाव को दबा देता है। इसका द्विसंकर F₂ लक्षणप्ररूपी (phenotypic) अनुपात 9:3:4 होता है (जैसे चूहों में त्वचा/बालों के रंग की वंशागति)।

व्याख्या- वेब्ड नेक (गर्दन की त्वचा का जालनुमा या पंखनुमा खिंचाव) टर्नर सिंड्रोम (Turner Syndrome) का विशिष्ट लक्षण है। यह महिलाओं में एक X गुणसूत्र की अनुपस्थिति (मोनोसोमी – 45, XO) के कारण होता है।

व्याख्या- मानव में ABO रक्त समूह प्रणाली माता-पिता से संतानों में स्थानांतरित होने वाला एक वंशानुगत लक्षण (Inherited trait) है। विशेष रूप से, A और B एलील आपस में सह-प्रभावी (Co-dominant) होते हैं और O एलील पर प्रभावी होते हैं, परंतु चारों रक्त समूह समग्र रूप से वंशानुगत गुणों की श्रेणी में आते हैं।

व्याख्या- अपूर्ण प्रभाविता (Incomplete Dominance) में एक एलील दूसरे एलील पर पूर्ण रूप से प्रभावी (dominant) नहीं हो पाता है। इसके फलस्वरूप विषमयुग्मजी अवस्था में दोनों जनकों के बीच का एक नया मध्यवर्ती (intermediate) लक्षणप्ररूप प्रकट होता है (जैसे- श्वानपुष्प या स्नैपड्रैगन में लाल और सफेद फूलों के संकरण से गुलाबी फूल बनना)।

व्याख्या- एक ही गुणसूत्र पर जब दो सेंट्रोमियर (Centromeres) उपस्थित होते हैं, तो उसे डाइसेंट्रिक (Dicentric) गुणसूत्र कहा जाता है। बिना सेंट्रोमियर वाले गुणसूत्र को ऐसेंट्रिक (Acentric) तथा एक सेंट्रोमियर वाले को मोनोसेंट्रिक कहते हैं।

व्याख्या- समजात गुणसूत्रों (Homologous chromosomes) के समान बिंदु पथ (Locus) पर स्थित किसी जीन के दो या अधिक वैकल्पिक रूपों को एलील (युग्मविकल्पी या Allele) कहा जाता है। ये किसी विशेष लक्षण के विभिन्न रूपों को निर्धारित करते हैं।

व्याख्या- मेंडल के स्वतंत्र अपव्यूहन के नियम (Law of Independent Assortment) को प्रदर्शित करने के लिए द्विसंकर क्रॉस (Dihybrid cross) का प्रयोग किया जाता है। इसमें दो जोड़ी विपरीत लक्षणों (जैसे बीज का रंग और आकार) की वंशागति का एक साथ अध्ययन किया जाता है, जिसका F₂ अनुपात 9:3:3:1 होता है।

व्याख्या- सिकल सेल एनीमिया में हीमोग्लोबिन अणु की बीटा (β) ग्लोबिन श्रृंखला के छठे (6th) स्थान पर स्थित ग्लूटामिक अम्ल (Glutamic acid) को वैलीन (Valine) अमीनो अम्ल द्वारा प्रतिस्थापित कर दिया जाता है। यह बिंदु उत्परिवर्तन (Point Mutation) का उदाहरण है।

व्याख्या- टेट्रासोमिक (Tetrasomic) अवस्था में द्विगुणित गुणसूत्र समुच्चय (2n) के किसी एक समजात जोड़े में दो अतिरिक्त गुणसूत्र जुड़ जाते हैं, जिसे (2n + 2) द्वारा व्यक्त किया जाता है। 2n – 1 मोनोसोमिक तथा 2n + 1 ट्राइसोमिक अवस्था होती है।

व्याख्या- शुद्ध लंबे (TT) और शुद्ध बौने (tt) पौधे के क्रॉस से F₁ पीढ़ी में सभी पौधे संकर लंबे (Tt) प्राप्त होते हैं (100% लंबे)। जब F₁ पौधों में स्वपरागण कराया जाता है, तो F₂ पीढ़ी में 3 लंबे और 1 बौना पौधा मिलता है, जिससे लंबे पौधों का प्रतिशत 75% और बौने पौधों का प्रतिशत 25% होता है।

व्याख्या- वर्ष 1900 में तीन वैज्ञानिकों—ह्यूगो डी व्रीस (हॉलैंड), कार्ल कोरेंस (जर्मनी) और एरिक वॉन त्सचेर्मक (ऑस्ट्रिया) ने स्वतंत्र रूप से अलग-अलग प्रयोग करते हुए मेंडल के वंशागति नियमों की पुनः खोज (Rediscovery) की थी।

व्याख्या- पुरुषों में केवल एक X गुणसूत्र (XY) होता है, जिसके कारण वे X-सहलग्न जीनों के लिए हेमीजाइगस (Hemizygous) होते हैं। अतः यदि पुरुष के X गुणसूत्र पर कोई अप्रभावी एलील मौजूद हो, तो उसका कोई विरोधी युग्मविकल्पी न होने के कारण वह तुरंत अभिव्यक्त हो जाता है।

व्याख्या- फल मक्खी (Drosophila melanogaster) की द्विगुणित कोशिकाओं में कुल 8 गुणसूत्र (2n = 8) होते हैं, जो 4 जोड़ों में पाए जाते हैं (3 जोड़ी ऑटोसोम और 1 जोड़ी लिंग गुणसूत्र)।

व्याख्या- वह वंशागति जिसमें किसी लक्षण का संचरण पिता से उसकी पुत्री में और पुत्री के माध्यम से उसके पुत्र (पौत्र/नाती) में होता है, उसे क्रिस-क्रॉस वंशागति (Criss-cross inheritance) कहते हैं। यह X-सहलग्न अप्रभावी लक्षणों (जैसे हीमोफिलिया, वर्णांधता) का मुख्य लक्षण है।

व्याख्या- अर्धसूत्री विभाजन (Meiosis-I) की प्रोफेज-I की पैकीटीन अवस्था में जब समजात गुणसूत्रों के बीच क्रॉसिंग ओवर होता है, तब प्रत्येक समजात युग्म (बायवैलेंट) में चार क्रोमैटिड्स (तंतु/स्ट्रैंड्स) होते हैं, जिसे टेट्राड (Tetrad) कहा जाता है।

व्याख्या- ग्रेगर मेंडल का प्रसिद्ध शोध पत्र मूल रूप से 1866 में ‘ब्रून नेचुरल हिस्ट्री सोसाइटी’ की कार्यवाही (Proceedings of the Natural History Society of Brünn / Annual proceedings of Brünn) में ‘Experiments on Plant Hybridization’ शीर्षक से प्रकाशित हुआ था। परीक्षा में पुनः खोज के संदर्भ में भी यही विकल्प सही माना गया था।

व्याख्या- किसी जीव के आनुवंशिक पदार्थ (डीएनए या जीन) के अनुक्रम, संरचना या कार्य में होने वाले अचानक और वंशागत परिवर्तन को उत्परिवर्तन (Mutation) कहा जाता है। ‘म्यूटेशन’ शब्द का सर्वप्रथम प्रयोग ह्यूगो डी व्रीस ने किया था।

व्याख्या- मानव के निषेचित अंडाणु (युग्मनज या Zygote) में द्विगुणित (2n) गुणसूत्र होते हैं, जिनकी कुल संख्या 46 (23 जोड़े) होती है। इसमें 23 गुणसूत्र शुक्राणु (पिता) से तथा 23 गुणसूत्र अंडाणु (माता) से प्राप्त होते हैं।

व्याख्या- सिकल सेल एनीमिया बिंदु उत्परिवर्तन (Point Mutation) का उदाहरण है। इसमें डीएनए के केवल एक नाइट्रोजन बेस युग्म में प्रतिस्थापन (GAG कोडॉन का GUG में बदलना) होने से हीमोग्लोबिन की बीटा-ग्लोबिन श्रृंखला में ग्लूटामिक अम्ल की जगह वैलीन आ जाता है।

व्याख्या- जनकों (माता-पिता) से संतानों में आनुवंशिक लक्षणों का एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी में संचरित होना वंशानुक्रम या आनुवंशिकता (Heredity) कहलाता है।

व्याख्या- F₁ संकर (द्विसंकर विषमयुग्मजी TtRr) का समयुग्मजी अप्रभावी जनक (ttrr) के साथ कराया जाने वाला संकरण द्विसंकर परीक्षण क्रॉस (Dihybrid Test Cross) कहलाता है। स्वतंत्र अपव्यूहन के कारण इसका लक्षणप्ररूपी (phenotypic) अनुपात सदैव 1:1:1:1 प्राप्त होता है।

व्याख्या- थॉमस हंट मॉर्गन (Thomas Hunt Morgan) को ड्रोसोफिला पर वंशागति के गुणसूत्रीय सिद्धांत और सहलग्नता (Linkage) की खोज के लिए वर्ष 1933 में फिजियोलॉजी या मेडिसिन में नोबेल पुरस्कार से सम्मानित किया गया था।

व्याख्या- मानव में Rh-धनात्मक (Rh+) लक्षण Rh-ऋणात्मक (Rh-) पर प्रभावी (dominant) होता है। इसके विपरीत, रंग अंधता (Colour blindness) और हीमोफीलिया X-सहलग्न अप्रभावी लक्षण हैं तथा एल्बिनिज़्म एक ऑटोसोमल अप्रभावी लक्षण है।

व्याख्या- क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (Klinefelter’s syndrome) पुरुषों में एक अतिरिक्त X गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण होता है, जिससे उनका कैरियोटाइप 47, XXY हो जाता है। यह ट्राइसोमी का उदाहरण है।

व्याख्या- मेंडल के स्वतंत्र अपव्यूहन के नियम (Law of Independent Assortment) के अनुसार, जब दो या दो से अधिक लक्षणों की वंशागति एक साथ होती है, तो एक लक्षण के युग्मविकल्पियों का पृथक्करण और वंशागति दूसरे लक्षण की वंशागति से पूर्णतः स्वतंत्र होती है।

व्याख्या- ग्रेगर मेंडल ने उद्यान मटर (Pisum sativum) के 7 जोड़ी विपर्यासी लक्षणों (लक्षणप्ररूपों) का चयन किया था (जैसे पादप की लंबाई, फूल का रंग, फूल की स्थिति, फली का आकार, फली का रंग, बीज का आकार और बीज का रंग)।

व्याख्या- जब एक प्रभावी एलील किसी दूसरे स्वतंत्र स्थान के जीन के दोनों एलीलों की अभिव्यक्ति को रोक देता है, तो इसे प्रभावी एपिस्टासिस (Dominant Epistasis) कहते हैं। इसका F₂ लक्षणप्ररूपी अनुपात 12:3:1 प्राप्त होता है (जैसे कुकुरबिटा पेपो में फल का रंग)।

व्याख्या- मेंडल के द्विसंकर क्रॉस में 9:3:3:1 के अनुपात में कुल 16 में से 9 संतानें दोनों प्रभावी लक्षणों (Both dominant traits) को प्रदर्शित करती हैं।

व्याख्या- पहला बच्चा अल्बिनो (रंजकहीनता – ऑटोसोमल अप्रभावी लक्षण, aa) होने से स्पष्ट है कि दोनों माता-पिता वाहक (विषमयुग्मजी, Aa) हैं। दो वाहकों (Aa × Aa) के संकरण में प्रत्येक गर्भावस्था में बच्चे के अल्बिनो (aa) होने की प्रायिकता 1/4 अर्थात 25% होती है।